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艾迪康45种新生儿遗传代谢病检测谱

艾迪康45种新生儿遗传代谢病检测谱

商城价: 面议

市场价:¥0

专利申请号:ZL201721465282.8

专利分类: 医药医疗化工类   生物医药

专利类型:发明专利

交易方式: 第三方委托

人气值 54

技术与证书一起转让

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    专利详情 最终专利状态以国家知识产权局当前状态为准

    2009年11月,武汉艾迪康医学检验所有限公司在武汉市江汉经济开区成立,武汉艾迪康医学检验所有限公司是借鉴美国独立医学实验室质量管理体系模式建立的,重点是为医疗机构、科研院所等提供临床检验的外包服务工作,包括临床检测服务(临床体液、血液专业、临床微生物学专业、临床细胞分子遗传学专业)、病理检测服务,同时也包含医疗计算机软件开发、销售、技术服务及专业技术咨询指导、专业技术数据共享服务等。

    武汉公司2017年主营业务收入为60820145元,2018年集团公司基于公司长远发展考虑,引入了第三方投资公司凯雷投资集团和美年大健康,伴随着凯雷投资集团投资入主及与美年大健康战略合作的全面启动,艾迪康迎来了新的发展契机。

    在技术创新中不断前进的艾迪康2010年3月15日,公司取得“湖北省艾滋病检测实验室资质认定书”。2011年10月入选武汉市黄鹤英才计划项目,2012年,公司被湖北省科技厅、湖北省财政厅、湖北省国税局、湖北省地税局认定为“高新技术企业”。2013年10月获国家科技部检测平台项目,获90万资助,2014年9月取得湖北中医药大学研究生工作站称号,2015年取得了ISO15189认证(医学实验室质量和能力的专用要求)。2016年武汉公司搬迁至新址,由原2567平米扩至4395.87平米,取得武汉市企业研究开发中心称号,2017年获区级文明单位及临床检验质量控制最佳实验室

    企业的发展受到了越来越多的社会各界人士的关注和支持。

    名称:45种新生儿遗传代谢病检测谱

    遗传代谢病检测(45种)

    应用范围:

    遗传代谢病(Inherited metabolic disorders, IMD)又称先天性代谢缺陷(Inborn errors of metabolism, IEM)是由于基因突变导致机体糖、蛋白、脂肪和微量元素在代谢过程中所必需的酶或载体等缺乏所致疾病,即有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病。 遗传代谢病病种繁多,目前已发现近3000余,单病发病率低,但总体发病率可达活产婴儿的1/500。

    氨基酸代谢性疾病(17种)

    高苯丙氨酸血症(HPA) Phe, Phe/Tyr

    鸟氨酸氨甲酰磷酸转移酶缺乏症(OTCD)Cit

    酪氨酸血症I、II、III型(Tyrosinemia) Tyr, Met

    枫糖尿病( MSUD) Leu, Val

    瓜氨酸血症-I、II型(Citrullinemia I、II) Cit

    精氨琥珀酸尿症(ArgininosuccinicAciduira, ASA) ASA,Cit

    精氨酸血症(Arginasemia) Arg

    同型胱氨酸尿症(Homocystinuria) Met

    高甲硫氨酸血症(Hypermethioninemia) Met

    组氨酸血症(Histidinemia) His

    高脯氨酸血症(Hyperprolinemia) Pro

    高鸟氨酸血症(Hyperornithinemia) Orn

    非酮性高甘氨酸血症(Nonketotichyperglycinemia)Gly

    高鸟氨酸血症、高氨血症、同型瓜氨酸尿症综合症Orn, Cit

    有机酸血症(14种)

    甲基丙二酸血症( MMA ) C3, C3/C2

    丙酸血症( PA ) C3, C3/C2, Gly

    异戊酸血症(IVA ) C5, C5/C2

    戊二酸血症I型(GA-I) C5DC, C5DC/C8

    生物素酶缺乏症(BTD) C5-OH, C3, C5OH/C3

    全羧化酶合成缺乏症(HOSD) C5-OH, C5OH/C3

    3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-MCC ) C5-OH, C5OH/C3

    3-甲基戊烯二酰辅酶A 水解酶缺乏症( 3-MCH 〕C5-OH, C5OH/C3

    3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-HMG ) C5-OH, C5OH/C3

    β-酮硫解酶缺乏症(BKT) C5-OH, C5:1

    2-甲基-3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(MBD) C5-OH

    丙二酸血症(MA) C3DC

    2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(MHBD) C5

    异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(IBD) C4

    脂肪酸β氧化代谢性疾病(14种)

    原发性肉碱缺乏症(PSD) C0降低

    肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型, II型(CPT I; CPT II) C16,C14,C12,C0

    肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症( CACT) C16,C14,C12,C0

    极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症( VLCAD) C14:1, C16,C14,C12

    长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症( LCAD) C14:1, C16,C14,C12

    中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCAD) C8,C10

    短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症( SCAD) C4

    极长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症( LCHAD) C14-OH,C16-OH

    短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(LCHAD) C4-OH

    多种酰基辅酶A功能脱氢酶缺乏症(MADD, GA II) 多种酰基肉碱增高

    2,4-二烯酰辅酶A脱氢酶缺乏症(De-Red) C10:2

    中链3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症(MCKAT) C3DC, C6DC,C8DC

    乙基丙二酸脑病(EMA) C4

    线粒体三功能蛋白缺乏症( MTP, TFP) 多种酰基肉碱增高

    性能特点:

    目前,全国采用传统的生化方法只能对2-5种疾病进行筛查,而采用串联质谱检测可做到一滴血几分钟内一次性检测四十多种遗传代谢病

    检测病种多:可在2分钟内检测出45种遗传代谢病。适合大规模遗传代谢病筛查和临床疑似患儿的诊断性检测。

    准确的检测结果和极低的假阴阳性率由于串联质谱同时检测数十种参数,可计算各种参数间的比值,这样通过检测参数及参数间比值水平的高低,对相关疾病的诊断准确性提高,显著降低假阳性率和假阴性率

    采用血滤纸片作为检测样品,易于采集及递送,节省时间和成本。

    交易流程 买卖双方直接交易,服务机构专业辅导,觅多多全程监督服务

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